Destinul tragic al celui mai tânăr luptător cu Alzheimer: Povestea unui adolescent de 19 ani
În 2023, neurologii de la o clinică din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu Alzheimer, făcându-l cea mai tânără persoană diagnosticată vreodată cu această boală. Adolescentul a început să se confrunte cu probleme de memorie în jurul vârstei de 17 ani, iar pierderile cognitive s-au agravat de-a lungul anilor, conform unor studii recente.
Imagistica creierului pacientului a relevat o contracție a hipocampului, o zonă esențială pentru memorie, iar analiza lichidului cefalorahidian a sugerat prezența unor markeri asociați cu această formă de demență. Deși boala Alzheimer este adesea considerată o afecțiune a vârstnicilor, cazurile cu debut precoce, inclusiv pacienți cu vârsta sub 65 de ani, reprezintă până la 10% din toate cazurile diagnosticate.
Majoritatea pacienților cu vârsta sub 30 de ani diagnosticați cu Alzheimer au mutații genice patologice, ceea ce îi plasează în categoria bolii Alzheimer familiale (FAD). Cu cât o persoană este mai tânără când primește un diagnostic, cu atât este mai probabil ca acesta să fie rezultatul unei gene defectuoase moștenite. În cazul tânărului de 19 ani, cercetătorii de la Universitatea de Medicină Capitală din Beijing nu au găsit niciuna dintre mutațiile obișnuite asociate cu debutul precoce al pierderii memoriei și nici gene suspecte, în urma unei căutări la nivelul întregului genom.
Până la acest diagnostic, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer avea 21 de ani și prezenta mutația genei PSEN1, care cauzează acumularea de proteine anormale în creier și formarea de plăci toxice, caracteristice bolii Alzheimer. Cazul adolescentului din China reprezintă un mister, având în vedere că nimeni din familia sa nu a avut antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce complică clasificarea sa drept FAD. De asemenea, adolescentul nu a suferit de alte boli, infecții sau traumatisme craniene care să explice declinul cognitiv brusc.
Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinica de neurologie, adolescentul a început să aibă dificultăți de concentrare la școală, având probleme în a citi și în menținerea memoriei pe termen scurt. Adesea, nu-și putea aminti evenimentele recente și își pierdea frecvent lucrurile. În cele din urmă, declinul cognitiv a ajuns la un nivel atât de grav încât tânărul nu a mai putut să termine liceul, deși a fost capabil să trăiască în continuare independent.
Studiul de caz, publicat în februarie 2023, evidențiază complexitatea bolii Alzheimer, care nu urmează o singură cale, contrar credințelor anterioare.
