Inovația în secvențierea genetică la MedLife: transformarea terapiei personalizate și sporirea șanselor de recuperare
Tehnicile de secvențiere genetică au revoluționat medicina prin capacitatea de a dezvălui structura detaliată a ADN-ului și prin identificarea mutațiilor genetice care pot determina predispoziții la anumite boli sau care pot ajuta la diagnosticarea unor boli existente. Aceste tehnologii avansate sunt din ce în ce mai cerute în România, datorită necesității de diagnostic molecular pentru cazurile de boli rare și cancer, precum și pe fondul nevoii de prevenție și tratament personalizat în diverse domenii, cum ar fi hematologia, oncologia, gastroenterologia, ginecologia și genetica umană.
MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, dispune de 6 secvențiatoare în cadrul Grupului său. Cu o capacitate de peste 40 de laboratoare și aproximativ 200 de puncte de recoltare în peste 100 de localități, MedLife oferă pacienților peste 2.000 de tipuri de analize în portofoliul diviziei de laboratoare. Secvențierea genetică permite determinarea secvenței nucleotidelor din ADN, dezvăluind „instrucțiunile” genetice care stau la baza funcționării fiecărei celule din corp.
„Secvențierea este folosită în foarte multe domenii ce țin de sănătate. Prima aplicabilitate a secvențierii în genetica umană utilizată de cercetători a fost pentru a descoperi diverse sindroame genetice la oameni. Bolile genetice frecvente sunt: fibroza chistică, talasemia, fenilcetonuria etc. Fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică gravă a populației, 1 din 25 de persoane fiind purtătoare”, explică biologul Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Genetică și Biologie Moleculară din cadrul MedLife.
Tehnologia permite identificarea precisă a mutațiilor genetice care ar putea declanșa boli ereditare, precum fibroza chistică sau talasemia, dar și a celor care favorizează dezvoltarea cancerului (de exemplu, genele BRCA 1 și 2 în cazul cancerelor de sân și ovar). De asemenea, secvențierea genetică permite identificarea mutațiilor în țesutul canceros, ceea ce poate indica opțiuni de tratament țintit.
Piața diagnosticelor genetice în expansiune: impactul creșterii tehnologice
Piața de diagnostic genetic și molecular a înregistrat o creștere rapidă în ultimii ani datorită progreselor tehnologice și nevoii sporite de testare precisă pentru boli complexe, precum cancerul și afecțiunile genetice. Organizații precum ERIC (European Research Initiative on CLL) și Genomics England au susținut acest avans prin investiții în cercetare și standardizarea tehnicilor de secvențiere și interpretare genetică. Această creștere poate fi atribuită progreselor în cercetarea și tehnologia genomică, care au deschis calea pentru medicina personalizată.
În plus, creșterea gradului de conștientizare cu privire la tulburările genetice și la potențialele beneficii ale genomicii a alimentat cererea de servicii de testare. Colaborările dintre instituțiile de cercetare, companiile farmaceutice și furnizorii de servicii medicale au accelerat inovația și adoptarea. Piața genomică este așteptată să crească mai mult decât dublu în următorii ani, depășind 42,55 miliarde USD în Europa până în 2033.
Accesul la secvențierea genetică în România: progrese și oportunități
În România, cea mai extinsă rețea de laboratoare pentru analize de secvențiere genetică este deținută de Grupul MedLife, care folosește tehnologia Illumina, lider mondial în secvențierea ADN. Secvențierea este realizată în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară, care utilizează tehnologia avansată pentru analize rapide și precise ale mutațiilor asociate bolilor complexe.
„Secvențierea ne ajută să înțelegem mecanismele bolilor și să descoperim mutațiile genetice care pot fi țintite de medicamente specifice, oferindu-le pacienților o șansă mai mare de supraviețuire”, mai spune Dumitru Jardan. MedLife oferă, de asemenea, un program de testare genetică pentru copii bolnavi de cancer, utilizând testul TruSight Oncology 500 (TSO 500), care analizează mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer.
MedLife oferă și un test prenatal non-invaziv, RUNA, care ajută viitoarele mame să afle despre posibile anomalii genetice ale fătului cu o acuratețe de peste 99%. Acest test analizează ADN-ul fetal pentru a identifica anomalii cromozomiale, având ca scop detectarea unor condiții precum Sindromul Down.
MedLife și tehnologiile de ultimă oră: cum contribuie la îmbunătățirea tratamentelor personalizate
Tehnologiile de nouă generație permit secvențierea întregului genom uman în 2-3 zile, oferind posibilitatea de a analiza 10 genoame umane în paralel. Acest avans facilitează secvențierea panelurilor de gene importante atât pentru genetica umană, cât și pentru oncologie. „Pacienții trebuie să știe că trebuie să apeleze la specialiști buni de laborator, iar un clinician bine pregătit va determina nevoia de teste complexe care să ajute la un diagnostic corect”, subliniază biologul MedLife.
Tehnologiile de secvențiere genetică și biologie moleculară nu doar că salvează vieți, dar oferă și o nouă șansă pentru pacienți de a beneficia de tratamente personalizate și eficiente. Expertiza MedLife, susținută de echipe de specialiști și echipamente de ultimă generație, o poziționează ca lider în diagnosticarea genetică, contribuind activ la sănătatea publică și la îmbunătățirea calității vieții pacienților.
